Život bez bolesti je extrémně nebezpečný: lidé si nedávají pozor a umírají mladí a zbytečně

Lidé, kteří jí trpí, se často nemohou ani potit (tzv. anhidróza je často přidruženým problémem s touto genetickou mutací, protože pocení také regulují nervy). Jejich tělo si tedy neumí samo regulovat teplotu. Často trpí extrémně vysokými horečkami, musí si na to dávat pozor, přizpůsobovat tomu fyzické aktivity a speciální péči vyžadují i při operačních zákrocích.

Mívají mnoho ortopedických problémů, protože si nemusí včas všimnout zlomenin nebo problémů s klouby, protože je nebolí – na výměnu kyčle mohou přijít pozdě nebo vykloubené rameno nevnímají a deformace již později nelze odstranit.

Musí proto vědomě na těle hledat projevy, které jsou u běžného člověka bolestivé: modřiny, řezné rány, popáleniny, krvácení, problémy s chůzí a další. Také si musí vědomě dávat pozor a naučit se, co lidskému tělu ubližuje, ačkoliv si to neuvědomují, neboť je to nebolí.

Když se podíváme na život Jo Cameronové, možná ti to zní jako splněný sen. K lékařům s bolestmi nechodívala, nestěžovala si ani na depresivní nálady a dokonce ani porod ji nebolel. Cítila při něm jen pocity natahování, změny v těle, ale nebolelo ji to, neubližovalo jí to. „Bylo to, jako by mi někdo jen natahoval ústa doširoka,“ popsala s úsměvem pro reportérku newyorského magazínu.

Mít poruchu CIPA však neznamená jen tolik, že život těchto lidí je bezbolestný. Je také extrémně nebezpečný a umírají dříve a často pro úplnou maličkost. Chybí jim přirozený reflex stranit se nebezpečí, jako by ztratili pud sebezáchovy. Popisuje ho i Cameronová: „Normální reakce je taková: říznete se nebo se popálíte jednou, možná dvakrát, pak se už tomu vyhýbáte, protože váš mozek vám to káže. Inu, můj mozek mi nic takového nekáže. A to není dobré.“ Zejména děti se nedrží dál od ohně, neumí si přestat kousat rty či prsty poté, co už krvácejí, a neuvědomují si, když je něco zlomené a musí přestat s pohybem.

Představa bezbolestného života je velmi lákavá, dokud tyto věci nevidíme. Vždyť s poruchou CIPA bychom se mohli cítit nedotknutelní. Ale jizvy, škrábance, modřiny a boláky nás od dětství učí vyhýbat se nebezpečí. Díky bolesti jsme ostražití a opatrní. Děti, které trpí poruchou CIPA, se nemají jak naučit, že ubližovat vlastnímu tělu není dobré, protože nemají pocit, že by to bylo špatné.

Dochází tak k extrémně rizikovému chování: přestože jednou ze stromu spadli a zlomili si nohu, skočí zase. Nemají problém ukousnout si jazyk či kus ze rtů nebo ignorovat otevřenou ránu, čímž se může zahnisat. Příklady těchto zranění si můžeš prohlédnout i na tomto linku.

Je mnohem náročnější naučit děti pracovat s ostrými předměty, vyhýbat se otevřenému ohni nebo nebezpečným látkám, škrábat se nebo česat se s jemností, pokud necítí bolest. Podle lékařky z univerzity v Západní Virginii Jessicy Learové lékaři musí často přistoupit k drastickým řešením u dětí pro jejich vlastní ochranu. Pro Journal of Young Investigators napsala, že jim často musí vytrhnout mléčné zuby, jakmile vyrostou, aby si neublížily. Obvykle ve věku, kdy jim dorůstají trvalé zuby, mají již dostatek vědomostí a zvyků na to, aby byly opatrnější. Od rodičů to však vyžaduje velkou dávku trpělivosti a ostražitosti.

Zlomenou nohu oblepil páskou a kráčel dál

Steven Pete se také narodil bez schopnosti cítit bolest. Svou zkušenost popsal pro londýnské Vědecké muzeum. Video původně vzniklo v rámci vernisáže na téma života bez bolestí, archivováno bylo opakovaně, nyní je dostupné ve Wikimedia Commons. Rodiče to zjistili, když si ukousl část jazyka, a vzali ho k lékaři. Diagnózu potvrdil po několika testech, potvrdit to lze i ze vzorku krve v genetické laboratoři.

Porucha mu výrazně ovlivňuje život, podle vlastních slov musí velmi usilovně dbát na to, aby si neublížil. Když si jednou zlomil nohu a ta otekla a zmodrala, vyřešil to osobitě: zalepil si ji izolační páskou, obul si botu a pokračoval ve svém dni, jako by se nic nestalo.

Kromě bolesti nemá ani čich, ale má normální inteligenci, porucha genu neovlivnila jeho duševní schopnosti a ani schopnost jeho těla rozlišovat teplotu. Rozsah onemocnění se tedy může u různých lidí lišit podle míry poškození genu.

Podle doktorky Learové se většina lidí ani nedožije tří let, ale ne kvůli necitlivosti vůči bolesti. Více než polovina úmrtí při poruše CIPA je spojena s chybějící schopností potit se. Organismus se tedy přehřívá a malé děti vysokým horečkám často podlehnou. „V některých případech vede ke smrti i extrémní sebepoškozování,“ vysvětluje dále doktorka. Jen velmi málo lidí s poruchou CIPA se dožilo více než 25 let života. Jo Cameronová je tedy velmi výjimečná.

CIPA je velmi vzácná. Podle Journal of Young Investigators bylo ve Spojených státech amerických zaznamenáno v roce 2011 jen 17 případů. Na Tchaj-wanu téhož roku evidovali jen jednu osobu s touto poruchou. Globální statistiky nejsou k dispozici a úřady u nás nesbírají statistiku o této konkrétní poruše.

CIPA se řadí mezi hereditární (tedy dědičné) senzitivní a autonomní neuropatie. Národní centrum zdravotnických informací má přehled jen o počtu lidí, kterým byly diagnostikovány polyneuropatie, kterých bylo v letech 2013 až 2020 více než sto tisíc. Mezi ty však patří i rozšířené poruchy nervové soustavy, které vznikají při artritidě, cukrovce nebo po neurotoxické léčbě (například po chemoterapii); nejde o vrozené poruchy. Samostatná statistika pro tyto neuropatie neexistuje a je výjimečné, pokud dětští neurologové za svou kariéru potkají vůbec jeden takový případ.

Porucha, která by mohla jiným pomoci

Podle lékařů by podrobnější studium poruchy vnímání bolesti mohlo pomoci lidem, kterým ztrpčuje život. Když se věnovali případu Cameronové, ve své studii zveřejněné v British Journal of Anaesthesia napsali, že lidé s chronickými bolestmi mají novou naději. Vědci se lidem, kteří bolest vůbec nebo skoro vůbec necítí, věnují už zhruba sto let.

Podle NYT však právě život Cameronové způsobil převrat, neboť se dožila vysokého věku a celý život prožila v podstatě bezbolestně. Lékaři se domnívají, že by mohli na základě genetické mutace porozumět tomu, jak zablokovat nebo omezit vnímání bolesti.

Šlo by tedy o nový druh léčby bolesti, při kterém by pacienti nemuseli být odkázáni na často návykové léky s vedlejšími účinky. Přesný mechanismus, jakým dochází k mutaci genu, ještě není jasný a chybí nám hloubkové studie. Podle doktora Wen-Chin Wenga, dětského neurologa z tchajwanské univerzity, jsou dokonce zapotřebí i experimenty na zvířatech.