Umíš si představit, že se vydatně najíš, a přesto se necítíš nasyceně? Že cítíš nepřetržitý hlad, který ne a ne zahnat?
Přesně tohle na denní bázi zažívají lidé, kteří mají vzácné onemocnění zvané Praderův-Williho syndrom. Ten mimo jiné způsobuje hyperfagii, jež se projevuje trvalým intenzivním pocitem hladu, bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. Hyperfagie je ale jen jedním z mnoha projevů nemoci, na kterou neexistuje lék. Změnit to chtějí manželé Goldsteinovi, kteří se zasadili o zahájení výzkumu pro léčbu. Jejich malému synovi byl totiž tento syndrom diagnostikován.
Bojovník od narození
Teodoru Goldsteinovi nejsou ani dva roky, s náročným osudem ale bojoval od samotného narození. Praderův-Williho syndrom (PWS) se sice rozvíjí už před narozením, je ale velmi těžko diagnostikovatelný. V chlapcově případě jej neodhalil ani odběr plodové vody. Když se narodil, musel několik týdnů zůstat hospitalizovaný na neonatologickém oddělení (specializující se na péči o novorozence, pozn. red.). Po narození byl téměř nehybný, měl svalovou slabost a obtíže s přijímáním potravy. Devatenáctý den jeho života mu diagnostikovali PWS.
Přestože sdělení diagnózy bylo šokující, Kateřina a Martin Goldsteinovi museli okamžitě fungovat. Pracovat, věnovat se domácnosti a dalším dětem, které se doma na Teodora těšily. Zároveň se starat o nemocné miminko s vědomím, že potřebuje speciální péči, ale zároveň s uvědoměním, že některé skutečnosti se nikdy nezlepší ani při sebelepší péči.
Manželé byli odhodláni pro syna udělat maximum a postupně překonávali existující i přicházející zdravotní problémy. Teodor začal postupně přibírat, dosáhl zdravé váhy. Denně dostával injekci růstového hormonu a pravidelně rehabilitoval, díky čemuž začal dělat i pohybové pokroky. Jeho vývoj pravidelně kontrolují lékaři na neurologii, endokrinologii, antropologii, ortopedii a také nutriční specialista.
Není den, kdy by chlapec nemusel na nějakou terapii. Navštěvuje fyzioterapii, plavání, hipoterapii a klinickou logopedii. Rodiče a lidé, kteří mu pomáhají, se radují sice z malých, ale soustavných pokroků. I když manželé Goldsteinovi věří, že díky pravidelné péči a motivačnímu prostředí bude Teodorův vývoj příznivý, v budoucnu bude čelit mnohým zdravotním problémům a výzvám.
Nejčastější genetická příčina dětské obezity
Praderův-Williho syndrom poprvé popsali v roce 1956 švýcarští lékaři Andrea Prader a Heinrich Willi na základě klinických charakteristik devíti dětí, které vyšetřili. Tento syndrom je způsoben poruchou chromozomu 15 a postihuje přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace.
PWS postihuje stejně často muže i ženy a je považován za nejčastější genetickou příčinu život ohrožující dětské obezity. Projevy této nemoci jsou způsobené poruchou funkce hypotalamu a v průběhu života se mění. Faktem je, že syndrom ovlivňuje téměř všechny systémy v těle. Během novorozeneckého a kojeneckého věku se PSW projevuje například nízkým svalovým tonusem a slabým sacím reflexem, jako tomu bylo u malého Teodora. V dalším vývojovém období nastávají příznaky zcela jiné.
Pozdější stadia PWS charakterizuje zejména snadné přibírání na váze a neregulovatelná chuť k jídlu zvaná hyperfagie. „Tyto rysy se nejčastěji objevují mezi 3. a 8. rokem života, ale jejich nástup a intenzita jsou různé. Jedinci s PWS postrádají normální signály hladu a sytosti. Obvykle nejsou schopni kontrolovat příjem potravy, a pokud nejsou pečlivě sledováni, přejídají se. Velmi časté je chování spočívající ve vyhledávání potravy,“ vysvětluje nadační fond Epigenteo, jehož zakladatelem je Teodorův otec Martin.
S hyperfagií ale souvisí i další příznak, kterým je nižší rychlost metabolismu. Kombinace těchto problémů následně vede k morbidní obezitě a jejím četným komplikacím. Kromě obezity může být s PWS spojena řada dalších příznaků. Jedinci obvykle vykazují kognitivní problémy, přičemž naměřené IQ se pohybuje od nízké normální hodnoty až po středně těžké mentální postižení. Dále se PWS projevuje zejména těmito symptomy:
- porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému – projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním
- psychiatrické poruchy – nejčastěji spánkové poruchy, výrazně vyšší než u ostatní populace jsou i poruchy vylučování, bipolární poruchy a poruchy impulzivního chování
- charakteristický vzhled – oči ve tvaru mandle, úzké čelo, trojúhelníkový tvar horního rtu a malé ruce a nohy
- snížená svalová síla a problémy s koordinací pohybů a rovnováhou
- snížená citlivost vůči bolesti
- špatná regulace tělesné teploty
- řídnutí kostí
- skolióza
- respirační problémy
- sebepoškozující chování – například škrábání si kůže
- hypogonadismus – nedostatečná sekrece pohlavního hormonu, neúplný pohlavní vývoj
- hypotyreóza – nedostatečná činnost štítné žlázy
Výzkum dává naději
V současné době neexistuje na Praderův-Williho syndrom žádný lék. Většina dosavadních výzkumů se zaměřuje na léčbu specifických příznaků. Odstranění některých nejobtížnějších příznaků syndromu, jako je právě nenasytná chuť k jídlu, by přitom podle fondu Epigenteo představovalo významné zlepšení kvality života a možnost žít samostatně.
Proto manželé Goldsteinovi zahájili spolupráci s vědeckým pracovištěm Biocev (Biotechnologické a biomedicínské centrum Akademie věd ČR a Univerzity Karlovy). Spolu s vědeckými pracovníky z Biocevu testují různé látky, které by mohly pozitivně ovlivnit projevy PWS. Výsledky tohoto výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů a pacientek na celém světě.
Výzkum léku probíhá vždy v mnoha fázích, kdy úspěch předchozí fáze podmiňuje pokračování výzkumu ve fázích dalších. Výzkum týkající se PWS je aktuálně ve fázi testování existujícího objevu. Pokud se potvrdí, budou moci výzkumníci přistoupit ke klinickým studiím. Čím více peněz se na finančně náročný výzkum podaří získat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant.
